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反復貧血和膽紅素升高以為是血液病 虧醫生發現這一小細節才避免誤診

2018-11-2 作者:李兆申 宣世英 李海   來源:消化科病例分析:入門與提高 我要評論0
Tags: 反復  貧血  膽紅素  升高  血液病  

30歲女性,因反復貧血和膽紅素升高,按自身免疫性溶血性貧血治療住院后,半年期間,每月月底都有約3~4天茶色尿。多次門診復查均提示血清白蛋白(26g/L左右),總膽紅素升高(30μmol/L左右)。為進一步診治,前來住院。明察秋毫的醫生發現,該患者膽紅素升高并不明顯,而且伴有肝酶異常。進一步檢查,終于找到元兇。

患者,女,30歲。因“眼黃、反復茶色尿、水腫11個月”于2008年3月27日入院。

入院情況:患者無明顯誘因于2007年6月上旬發現有茶色小便,伴眼黃、雙下肢輕度水腫,不伴尿頻、尿急、尿痛,不伴發熱。當地醫院查血常規: WBC 17.5×109/L,Hb 53g/L,PLT 181×109/L。網織紅細胞3.65%。尿常規:膽紅素中量,隱血大量,蛋白1.0g/L,尿膽原正常,紅細胞2.5個/μl。肝功能: ALT 39U/L,AST 51U/L,Alb 23.2g/L,TBIL 39.3μmol/L,DBIL 21.7μmol/L。骨髓細胞學:增生性貧血。診斷為:“自身免疫性溶血性貧血”,給予激素、護及護肝,補充凝血因子、利尿等治療后,水腫消退、紅細胞計數恢復正常出院。2007年8月至2008年2月期間,每月月底都有約3~4天茶色尿。多次門診復查均提示血清白蛋白(26g/L左右),總膽紅素升高(30μmol/L左右)。2008 年3月12日無明顯誘因出現下肢水腫,并漸進加重,伴腹脹、乏力、尿黃,為進一步診治,至我院就診。既往史:患者2007年4月自然流產1次,此后無月經來潮。入院查體:面部皮膚可見較多色素沉著斑及褐色丘疹,眼瞼水腫。全身淺表淋巴結未觸及。心肺無特殊。腹部膨隆,觸診柔軟。肝、脾、膽囊肋下未觸及。肝頸回流征陰性。Murphy征陰性。叩診呈鼓音,肝濁音上界位于右鎖骨中線第五肋間,移動性濁音陽性。雙下肢凹陷性水腫。腸鳴音正常。外院輔助檢查:鐵蛋白>1500μg/L。維生素B12高,葉酸正常。C3 0.37g/L,C4 0.11g/L。IgG 21.6g/L。甲肝、乙肝、丙肝、丁肝、戊肝、庚肝病毒標記物檢查均未見異常。2007年6月29日腹部B超顯示:膽囊增大并多發結石。2007年9月Coombs試驗:陰性,G-6-PD 90%;血紅蛋白電泳正常。AFP、抗核抗體、抗線粒體抗體、抗sp100抗體,抗肝腎微粒體抗體、抗gp210抗體、抗SLA抗體、抗LC1抗體均為陰性。

初步診斷:黃疸、貧血查因:溶血性貧血。因為該患者主要表現為反復的貧血和膽紅素輕度升高,所以很容易考慮為血液系統疾病。因此該患者一開始一直在血液科住院治療。但是該患者膽紅素升高并不明顯,而且伴有肝酶異常,所以查了常見病毒肝炎指標等。

鑒別診斷:溶血性貧血(hemolyticanemia,HA)

(1)紅細胞自身異常所致的HA:①紅細胞膜異常;②遺傳性紅細胞酶缺乏;③遺傳性珠蛋白生成障礙;④血紅素異常。

(2)紅細胞外部異常所致的HA:①免疫性HA;②血管性HA;③生物因素蛇毒、瘧疾、黑熱病等;④理化因素大面積燒傷、血漿中滲透壓改變和化學因素等中毒。所以主要是積極尋找病因,行Coombs試驗等相關試驗、查免疫指標及骨髓穿刺活檢等。

診治經過:入我院血液科后查血常規示: WBC 4.692×109/L,Hb 125g/L,PLT 57.8× 109/L,淋巴細胞百分數44.7%。生化:白蛋白23.6g/L,總膽紅素53.1μmol/L,結合膽紅素28.4μmol/L,AST 124IU/L。血沉14mm/h,體液免疫: IgG升高: 25.3g/L,IgM升高: 4.1g/L,C3降低: 0.36g/L,C4 0.06g/L。凝血六項: PT 31.9秒,APTT 65.8秒,尿含鐵血黃素陰性。Coombs試驗陰性。游離血紅蛋白、抗心磷脂抗體正常。心電圖未見明顯異常。腹部超聲:肝質地略粗;膽囊泥沙樣結石,膽囊體積增大;腹腔積液;胰、脾未見異常回聲。胸片正常。婦科B超:子宮小于正常,內膜菲薄;雙側附件未見異常。流式細胞儀檢查結果:未見CD55、CD59表達減少。予以小劑量激素(地塞米松5mg/d,4月2日至4月5 日)、補充白蛋白(20g)、補充新鮮冰凍血漿(共1100ml)、利尿、退黃等治療,患者雙下肢水腫有所消退,腹脹緩解。但住院期間患者無明顯誘因突然出現行為異常,表現為獨自在病房徘徊,反應遲鈍,訴頭痛、頭暈,無肢體不利、感覺異常。查體:神志清楚,反應遲鈍,時間、地點、人物定向力尚可。心肺未見異常。腹軟,無壓痛,肝脾肋下未觸及,移動性濁音陰性。頸部柔軟,右側巴氏征陽性,腦膜刺激征陰性。急查血常規WBC 15.7×109/L,Hb 136g/L,PLT 76.9×109/L。肌酐129μmol/L,總二氧化碳17.6mmol/L,白蛋白32.5g/L,球蛋白36.3g/L,總膽紅素51.4μmol/L,結合膽紅素24.3μmol/L,肝酶譜正常。CEA正常,AFP 34.80μg/L,鐵蛋白986.0μg/L。血氨67.1μmol/L。急查頭顱CT未見異常,上腹CT提示CT發現肝實質彌漫高密度結節影(圖3-2-1)。

圖3-2-1上腹CT

消化科會診后轉至消化科進一步治療。眼科查角膜緣見K-F環存在。查銅藍蛋白: 0.103g/L,外院查血清銅降低: 0.5mg/L,24小時尿銅增高: 2126μg/24h。給予青霉胺驅銅、補充鋅劑、輸血漿、輸血小板、護肝、抑酸、抗精神病、鎮靜、補充維生素K1、維生素B6等對癥支持治療。1個月后患者原有不適消失。復查上腹CT提示原有肝臟高密度結節CT值較治療前明顯減低(圖3-2-2)。隨訪患者未再復發原有癥狀。

最終診斷:肝豆狀核變性(Wilson病)。

文獻復習:肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration)又稱Wilson病(WD),是因銅代謝障礙導致以肝和神經系統異常為主要特征的常染色體隱性遺傳病。一般多發于5~35歲。

圖3-2-2上腹CT

WD的主要臨床表現:①神經癥狀(錐體外系為主)和精神癥狀;②肝癥狀;③角膜K-F環;④其他:鏡下血尿、微量蛋白尿、腎小管酸中毒、急性非免疫性溶血性貧血、骨關節及肌肉損害等。我們可以看到WD的表現可以在神經系統、血液系統、消化系統、泌尿系統等多系統出現問題,所以也是比較容易誤診的。本例就是以溶血性貧血為首發表現的。但是為什么消化科會診會考慮到WD呢,除了臨床表現外,再一個特點就是本例的CT發現肝臟內有散在高密度影,這可能跟重金屬沉積有關,所以想到了本病。WD患者很容易自然流產,可能與銅在子宮內沉積阻止胚胎著床有關。這在本例也有所體現。

2008年《豆狀核變性的診斷與治療指南》里WD的臨床分型:

(1)肝型:①持續性血清轉氨酶增高;②急性或慢性肝炎;③肝硬化(代償或失代償);④暴發性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)。

(2)腦型:①帕金森綜合征;②運動障礙:扭轉痙攣、手足徐動、舞蹈癥狀、步態異常、共濟失調等;③口-下頜肌張力障礙:流涎、講話困難、聲音低沉、吞咽障礙等;④精神癥狀。

(3)其他類型:以腎損害、骨關節肌肉損害或溶血性貧血為主。

(4)混合型:以上各型的組合。本例患者表現為溶血性貧血、神經系統癥狀及肝臟表現,所以屬于混合型。

能確定WD的兩種情況是:①患者具有錐體外系癥狀、K-F環陽性、血清銅藍蛋白(ceruloplasmin,CP)低于正常下限及24小時尿銅>100μg,可確診為WD;②患者具有肝病癥狀,K-F環陽性,血清CP低于正常值下限,加上24小時尿銅>100μg,可確診為WD。但單純CP升高可能是一些慢性肝膽疾病患者或WD基因攜帶者。當然基因診斷方法對于確定WD也有很大幫助。易露茜等報道使用X線能譜儀會聚光斑,對肝細胞內可疑顆粒進行點的元素分析,發現銅、鐵的峰值明顯增高,這為診斷WD提供了一個新的直接、快速的方法。

WD可累及多器官,所以主要與下列疾病相鑒別:急慢性肝炎和肝硬化、帕金森病、肌張力障礙、亨廷頓舞蹈病、原發性震顫、其他原因的精神異常、血小板減少性紫癜、溶血性貧血、類風濕關節炎、腎炎及甲狀腺功能亢進等。

治療原則是早期治療、終身治療。藥物主要有兩大類藥物,一是絡合劑,能強力促進體內銅離子排出,如青霉胺、二巰丙磺酸鈉、二巰丁二酸鈉等;二是阻止腸道對外源性銅的吸收,如鋅劑、四硫鉬酸鹽。當然也要避免進食含銅量高的食物:豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝和血、巧克力、可可等。



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