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误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例

2019-7-11 作者:张旭林 徐晶晶 赵泽雨   来源:临床骨科杂志 我要评论0

临床资料

患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不?#22987;?#19981;自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,查体合作。高级神经功能检查正常;嗅觉未查;双眼视力正常,双侧眼睑无下垂,双侧瞳孔等大等圆,?#26412;?#32422;2.5mm,对光反射灵敏,双侧眼球运动正常,无眼震及复视,角膜反射存在;额纹鼻?#28966;?#23545;称,张口示齿无歪斜,舌前2/3味觉正常,悬雍垂居中,软腭抬举一致,咽反射存在,舌后1/3味觉正常,伸舌居中,舌肌无纤颤及萎缩,构音正常;双耳听力正常;全身深浅感觉正常;转颈?#22987;?#26377;力;双上肢肌张力正常,肌力Ⅴ级;双下肢肌张力增高,肌力Ⅲ级;左侧踝关节内翻畸形,左侧跟腱反射亢进,双侧膝腱反射对称引出,脑膜刺激征(-),共济运动不配合,双下肢病理征(-)。肌电图提示:双正中神经、左尺神经、左胫神经、左腓神经损伤(运动纤维受累),右正中神经、?#39029;?#31070;经损伤(感觉纤维受累)。

体液免疫免疫球蛋白A3.800g/L(↑)、免疫球蛋白M0.420g/L(↓)。抗核抗体谱:抗体筛选RF-Ig44.9IU/ml(↑)、类风湿因子IgG42.0IU/ml(↑)。血常规、生化、肝功能、凝血功能、心肌酶谱、ESR、免疫、尿常规、大便常规、心电图等检查均未见特殊异常。颈、腰椎MRI+增?#32771;?#26597;未见异常。下肢关节X线检查:左膝关节轻度外翻,左踝关节明显内翻、跖屈及左足马蹄内翻;右膝关节骨质未见明确异常,右踝关节内翻、跖屈。骨盆三维CT:骨盆诸骨未见明确病变。腰?#31561;?#32500;CT:腰椎未见明确病变。初步诊断为“脑性瘫痪?#20445;?#25311;于全身麻醉下手术治?#24179;?#27491;马蹄内翻足。多次问诊后,发现患儿智力并无明显障碍,查阅文献,拟考虑“多巴反应性肌张力障碍?#20445;?#20104;补充B族维生素、?#22270;?#37327;多巴丝肼等治疗。服药1d后患儿行走步态较前好转,症状减轻,3d后患儿步态明显改善,症状基本消失。进行基因检测提示GCH1剪切(c.626+1G>A)变异,诊断为多巴反应性肌张力障碍。患儿每隔2d服用多巴丝肼125mg。随访1个月时,双足跟尚不能着地,行走时腰背部仍有轻度屈曲;随访2个月时,双足跟能着地,腰背部正常,可以短距离跑动;随访半年,患儿病情稳定,症状无再发。
 
讨论

脑性瘫痪是指临床表现为运动障碍及身体?#32824;?#24322;常的综合征,由脑损伤或发育缺陷所导致,其导致?#33041;?#21160;障碍多可通过手术治疗;但多巴反应性肌张力障碍只需口服多巴?#38450;?#33647;物即可达到临床治疗的效果。两者的治?#21697;?#24335;相差甚大,应注意鉴别。

原始出处;

张旭林,徐晶晶,赵泽雨,孔繁一,朱跃良,徐永清.误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例[J].临床骨科杂志,2019,22(03):319-320.



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